Young综合征
家族性偏瘫性偏头痛伴
视网膜色素变性、眼球震颤
和感音神经性听力损失
Youngsyndrome：
familialhemiplegicmigrainewith
retinitispigmentosa，nystagmus,
andsensorineuralhearingloss
Young等［10］在年报道了发生在一个家庭中4位成员的一种综合征，患者均有偏瘫性偏头痛和眼球震颤。其中2人同时还患有感音神经性听力损失和视网膜色素变性。
表9-1色素性视网膜病变的综合征
图9-4Young综合征（视网膜色素变性、眼球震颤、偏瘫性偏头痛和感音神经性听力损失）
（A）偏头痛伴短暂左侧偏瘫发作2天后记录的脑电图：发现右侧大脑半球慢波异常；
（B）偏瘫性偏头痛发作10周后的脑电图：基本正常[引自：GFYoungetal.，ArchNeurol；23：.］
视觉系统
在偏头痛发作之前会出现包括光线旋转、视力模糊和视野黑斑的视觉改变，随后出现轻偏瘫对侧的头痛。所有患者中均有持续出现的跳动性眼球震颤。在2位男性同胞患者中，都出现夜盲、视网膜血管减少及视野缩小（即视网膜色素变性），同时，这二人也均有偏瘫性偏头痛，但只有一人伴有眼震。两位有类似Usher综合征症状的亲缘患者中有一位存在双侧后囊下白内障。
中枢神经系统
出现一种搏动性、血管性的偏瘫性偏头痛，在头痛发作前会出现感觉和运动方面的症状，并持续到发作时以及发作后的一段时间内。4名患者中有3名患者在4~5岁时出现头痛并且每年发作3次或3次以上，另外1例病例10岁时才首次出现头痛。偏头痛发作之前，还会同时或快速相继出现眩晕、轻度头痛及一侧肢体感觉紧张，这些症状持续15~90分钟。另外，患者还会感到从一只手或脚开始，扩散到一侧肢体的麻木感，随后同侧身体极度虚弱。头痛停止时这些症状也会停止，整个发作持续时间从12小时到5天不等。此外，在这4名患者中，3名患者为双侧头痛，1名为单侧头痛。头痛发作时，4名患者均出现感觉运动性轻偏瘫，其中3名患者表现有恶心、呕吐，只有1名患者出现共济失调和偏瘫，且他是持续性的轻度步态共济失调。
听觉系统
4~6岁可首次出现听力损失。已被证实，双耳在~Hz频率范围出现70~80dB感音神经性听力损失。双耳言语识别能力良好，无音衰变，并呈Ⅱ型Békésy听力图。
实验室检查
血常规、尿常规、脑脊液检查均正常。偏头痛发作72小时内的脑电图显示慢波异常并随后消失（图9-4）。
遗传
Young等［10］的报道也许表明在这个家系中可同时患有2种或2种以上疾病，比如眼震不是Usher综合征的特征性症状，但确实是家族性偏头痛症状的一部分［6］。Usher综合征（可能为Ⅲ型）可独立出现在同时含有显性遗传基因FMH1或FMH2的家系中。如果是单一的综合征，那么可能是可变表现度的常染色体显性遗传。
诊断
视网膜色素变性可单独发生或与许多症状相伴发生。可同时发生听力损失和视网膜色素变性的综合征（见表9-1）。视网膜色素变性伴偏头痛的病例也有报道［2，4］。Connor［2］、Bradshaw和Parsons［1］综述了大量关于复杂性偏头痛的文献，但并未发现伴有听力损失。Ohta等［6］虽报道了偏瘫性偏头痛的患者存在眼球震颤和小脑表现，也没发现其与听力损失的关系。
据报道，钙离子通道基因（CACNA1A）的变异会导致显性遗传的家族性偏瘫性偏头痛［3，7-9］和发作性小脑共济失调［5］。ATP1A2基因的变异会导致2型家族性偏瘫性偏头痛［8］。如果这是一种单基因综合征，那么这些基因中的某一个发生了某种突变，就可能导致耳蜗和/或视网膜受损，并伴有偏头痛及共济失调。
预后
生存期无明显缩短。有进行性的视力和听力损失。
小结
本综合征的特点有：
①可能为伴有可变表现度的常染色体显性遗传；
②视网膜色素变性；
③偏瘫性偏头痛，继发或伴发感觉和运动症状；
④跳动性眼球震颤；
⑤重度感音神经性听力损失。
参考文献
本文章内容摘自《遗传性听力损失及其综合征》（第3版），如需了解更多本书内容可扫描下方 赵立东、韩东一
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