21岁男性，表现为进行性头痛，行走困难和视力、听力下降6年。查体发现患者双侧继发性视神经萎缩，双侧感音神经性耳聋和痉挛性四肢瘫痪。头颅MRI可见中和后颅窝多发结节样病灶，增强后均匀强化。基底脑膜弥漫增厚并强化，一直延伸至颈部（图1）。结节样病灶在T1WI上等信号，T2WI上低信号（图2）。双侧上颌窦可见类似病灶。胸部CT和腹部超声均正常。
（图1：治疗前的增强MRI。可见双侧强化结节状病灶，位于前、中、后颅窝，伴颈部硬脊膜增厚）
（图2：治疗前的T2WI。可见病灶呈等至低信号，伴有明显的脑干受压）
（图3：上颌窦病灶组织学可见非干酪样上皮样细胞肉芽肿，HE，x）
（图4：治疗后6月的增强MRI。可见肉芽肿性病变明显缩小，颈部硬脊膜恢复正常）
（图5：治疗后的T2WI。可见病灶明显低信号）
诊治经过上颌窦病灶内镜活检提示非干酪样肉芽肿伴慢性炎性细胞浸润和浆细胞（图3）。患者血管紧张素转换酶升高（61.44U/l），高钙血症，结合组织病理学表现，诊断为神经结节病。免疫治疗6月，复查头颅MRI提示肉芽肿显著缩小（图4）伴T2明显低信号（图5）。临床上，患者步态和听力改善，目前生活可自理。
最终诊断神经结节病
讨论神经结节病是一种相对罕见的疾病，临床表现多样。颅神经病，无菌性脑膜炎和下丘脑功能障碍常见。5-10%的患者表现为颅内脑实质外占位性病变。如果没有颅外受累，需要活检来明确诊断。类似的假瘤样特征先前也有报道。大多数患者对长程激素反应良好。小部分患者可能需要其他免疫抑制治疗。长期的随访也非常必要。
[参考文献]
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