35岁男性，年10月入院，表现为持续性慢性枕部钝痛和颈痛18月，伴进行性视物模糊、双侧听力下降以及单侧耳鸣3月。外院（年7月）头颅MRI提示视神经异常信号伴鞍上区广泛结节样脑膜增厚并强化，延伸至眼眶。脑脊液淋巴细胞个，蛋白92mg/dL，糖85mg/dL。当时考虑结核性脑膜炎，予抗结核药物（ATT）联合激素治疗。患者症状开始有轻微改善，后再次恶化。本次我院查体提示患者意识清，右眼能分清2米外手指，而左眼仅有光感，双侧视神经萎缩，双侧严重的感音神经性耳聋。复查头颅MRI可见轻度脑室扩大和脑膜强化。脑脊液淋巴细胞个，蛋白mg/dL，糖36mg/dL。脑脊液VDRL阴性。血清ACE水平35.3U/L（正常值：8-52）。ANCA检测阴性。年11月复查脑脊液，淋巴细胞个，蛋白mg/dL，糖56mg/dL。患者继续ATT和激素治疗，症状平稳。年8月，患者激素逐渐减量，视力下降和头痛再次出现。听力完全丧失。此时添加硫唑嘌呤，ATT和激素继续维持。但患者视力持续恶化，并有轻度弥漫性头痛。最后一次腰穿脑脊液淋巴细胞28个，蛋白mg/dL，糖21mg/dL。复查头颅MRI（年4月）可见广泛硬脑膜病变，累及双侧鞍旁区，鞍结节，蝶骨平台和小脑幕。向下累及斜坡延伸至颈椎。双侧桥小脑角亦受累。病灶延伸至双侧内听道和右侧舌下神经管。病灶在T1WI上呈等信号，T2WI上为低信号。SWI上可见病灶内散在多发小点状低信号。DWI未见弥散受限。增强可见病灶明显均匀强化。
（图：a-c：FLAIR，T1WI和T2WI可见广泛基于硬脑膜的低信号病变；d：SWI可见内部散在多发低信号；e：DWI未见弥散受限；f-h：增强后可见弥漫硬脑膜病灶均匀强化；i：HE染色可见淋巴细胞，浆细胞和苍白大组织细胞浸润，伸入现象不明显；j-k：组织细胞CD68和S-免疫组化染色阳性，而内皮细胞阴性）
诊治经过
行硬脑膜活检，组织学特征符合典型的Rosai-Dorfman病。因患者症状逐渐加重，转至行放疗。
最终诊断
Rosai-Dorfman病
讨论
Rosai-Dorfman病（RDD）是一种罕见的组织细胞增生性疾病。最常见的临床表现为双侧颈部无痛性淋巴结肿大伴系统城症状，如体重下降和发热。结外受累常见，可见于约40%的患者。不过，孤立性颅内RDD罕见，以硬脑膜为最常累及部位。
RDD也称为窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病，年由Rosai和Dorfman提出，中枢神经系统受累患者通常较年轻。病因尚不清楚，可能与隐匿性慢性感染或不明原因的免疫功能紊乱有关。
颅内RDD以累及硬脑膜常见，多位于颅底，主要是鞍旁海绵窦区，也有原发脑实质病灶的报道。颅内RDD常表现为亚急性起病的头痛，癫痫发作和局灶性神经功能缺损。
临床诊断本病较难，需与结核感染，结节病，炎性假瘤，淋巴细胞性垂体炎，朗格汉斯组织细胞增生症，Erdheim-Chester病，梅毒以及脑肿瘤等鉴别。
RDD的组织学特点为组织细胞浸润伴典型的免疫组化特点（S-和CD68阳性，CD1a阴性），可见小淋巴细胞和浆细胞。另一特征为伸入运动（emperipolesis），不过在结外如中枢神经系统病灶中难以发现。相反，纤维变性在结外包括中枢神经系统病变中更常见。镜下需与淋巴浆细胞型脑膜瘤，朗格汉斯组织细胞增生症，霍奇金病以及浆细胞瘤鉴别。
CT上可见基于硬脑膜的均匀密度病灶伴邻近骨破坏。同样的，在MRI上，病灶主要表现为T1WI低-等信号，T2WI低信号。增强多为均匀强化。影像学上需重点与脑膜瘤鉴别，其他类似表现还可见于结核感染和结节病等。
相关链接
知识延伸：Rosai-Dorfman病研究进展
[参考文献]
NaliniA,JitenderS,AnantaramG,SantoshV.RosaiDorfmandisease:casewithextensiveduralinvolvementandcerebrospinalfluidpleocytosis.JNeurolSci.Mar15;(1-2):-4.
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